Poner en orden los 3.200 millones de pares de bases del ADN humano merece un galardón de prestigio. El jurado de la Fundación Princesa de Asturias ha decidido otorgar el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026 a David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Maye, pioneros en las tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación.
Después de más de una década de investigación, el siglo XXI comenzó con la secuenciación del genoma humano, logrando ordenar los 3.200 millones de pares de bases que conforman nuestra información genética. Aunque este hito se presentó en el año 2000, en 2022 se descubrieron 200 millones de letras adicionales.
La labor de los químicos británicos Klenerman y Balasubramanian, junto al biofísico francés Mayer, representa un salto monumental en la ciencia actual. Ellos recogen el legado de figuras como Frederick Sanger, Premio Nobel pionero en secuenciación en 1977, y Francis Collins y Craig Venter, líderes del Proyecto Genoma Humano. Venter falleció hace solo dos semanas.
Gracias a las tecnologías desarrolladas por estos tres científicos, fue posible secuenciar con extraordinaria rapidez el virus SARS-CoV2, causante de la pandemia de COVID-19 que cobró millones de vidas en todo el mundo. Esto permitió diseñar en menos de un año una vacuna eficaz contra la infección.
Antes de estos avances, la secuenciación podía tardar meses o años y costar millones de dólares. Hoy, puede completarse en un solo día y con un costo inferior a mil dólares. Este progreso se debe a las tecnologías de secuenciación de nueva generación, desarrolladas a finales del siglo pasado por Balasubramanian, Klenerman y Mayer mediante la empresa Solexa (actualmente Illumina).
Una lectura de genoma que salva vidas
La tecnología revolucionaria se basa en la secuenciación paralela y masiva de ADN, permitiendo leer miles de millones de genes simultáneamente. Para ello, se fragmenta el genoma en pequeñas piezas o clusters de ADN, se crean miles de copias y se agrupan en islas. Luego, con herramientas adecuadas, pueden leerse al mismo tiempo mediante técnicas de fluorescencia.
Estas tecnologías se han convertido en el método de secuenciación genética más usado en el mundo y han transformado la investigación en biología celular, biomedicina, medicina forense y ecología. También han abierto nuevos campos, como el estudio de la microbiota, y tienen aplicaciones clínicas crecientes en enfermedades infecciosas, cáncer y enfermedades raras.
Además, en los últimos años Balasubramanian ha contribuido en química, estructura y función de ácidos nucleicos y epigenética. Klenerman ha hecho aportes en microscopía de alta resolución para células vivas y en el estudio de placas proteicas asociadas a Párkinson y Alzhéimer. Por su parte, Mayer aplica inteligencia artificial en la búsqueda de nuevas sustancias terapéuticas.
Fuente: Infobae