La detección precoz de la enfermedad de Alzheimer y la degeneración lobar frontotemporal podría dar un giro histórico en América Latina gracias al uso de una simple gota de sangre.
Un consorcio internacional de especialistas pertenecientes a Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México, Perú, Estados Unidos, Canadá, Irlanda, España, Reino Unido, Francia y Suecia, entre otras naciones, ha validado por primera vez en territorio latinoamericano que un análisis de biomarcadores plasmáticos, integrado con evaluaciones clínicas tradicionales, incrementa sustancialmente la exactitud de los diagnósticos, brindando un nuevo horizonte para los pacientes y sus entornos familiares.
Es fundamental comprender que los biomarcadores actúan como indicadores biológicos medibles que revelan el estado o la progresión de una patología específica en el organismo.
Esta investigación, que cuenta con la participación del Instituto Latinoamericano de Salud Cerebral (BrainLat) de la Universidad Adolfo Ibáñez de Chile, la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, el Centro de Neurociencia de la Universidad de San Andrés y el Conicet de la Argentina, fue difundida recientemente a través de la prestigiosa revista científica Nature Aging.
Los expertos determinaron que los denominados biomarcadores sanguíneos AT(N) poseen la capacidad de diferenciar con alta precisión el Alzheimer de la degeneración lobar frontotemporal en diversas poblaciones de la región. Este avance es clave para democratizar el acceso a diagnósticos de alta calidad en zonas donde los equipamientos tecnológicos avanzados son escasos, optimizando así la atención de individuos con deterioro cognitivo.
En el desarrollo de este trabajo colaborativo también intervinieron el Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad Federal de Río de Janeiro, la Pontificia Universidad Javeriana de Colombia y la Universidad de California en San Francisco.
Desafíos del diagnóstico diferencial en la región
El punto de partida del estudio fue una problemática recurrente en la salud pública latinoamericana: la dificultad para distinguir entre distintas formas de demencia debido a que sus síntomas suelen solaparse. Además, la carencia de acceso generalizado a pruebas de alta complejidad complica la labor de los facultativos médicos al momento de tratar a personas con diversos antecedentes genéticos y niveles de escolaridad.
Para abordar esto, se utilizó el esquema AT(N), el cual clasifica biomarcadores que identifican alteraciones cerebrales ligadas al Alzheimer: amiloide (A), tau (T) y neurodegeneración (N). Aunque este método ya es estándar en naciones desarrolladas, su eficacia no había sido plenamente contrastada en el contexto de la heterogeneidad genética y social de los países latinoamericanos.
Anteriormente, los datos en la región eran fragmentados y no lograban consolidar en una sola metodología la información clínica, los estudios de neuroimagen y los perfiles neuropsicológicos. Por ello, el propósito central de los autores en Nature Aging fue ratificar si la combinación de estos indicadores sanguíneos y genéticos podía generar diagnósticos más certeros y económicos, adaptados a la infraestructura de los hospitales públicos locales.
Asimismo, la investigación contempló aspectos de bioética, analizando las advertencias previas sobre el peligro de diagnósticos erróneos o el sobrediagnóstico al implementar estas nuevas tecnologías.
Detalles de la investigación y resultados
La muestra del estudio estuvo integrada por 605 participantes residentes en Argentina, Brasil, Chile, Colombia, México y Perú. Los individuos fueron categorizados en tres segmentos específicos: pacientes con Alzheimer, pacientes con degeneración lobar frontotemporal y un grupo de control conformado por adultos sin signos de deterioro cognitivo. Todo el proceso contó con consentimientos informados siguiendo las directrices de la Declaración de Helsinki y la supervisión de comités de ética especializados.
Durante la fase experimental, se analizaron los niveles plasmáticos de p-tau217, p-tau181, NfL y Aβ42/Aβ40, junto con la realización de pruebas de atención, memoria y estudios por imágenes. De igual forma, se estudió el genotipo APOE e4, conocido por su vínculo con el riesgo de Alzheimer.
Las conclusiones indican que las proteínas p-tau217 y NfL son herramientas superiores para distinguir entre las patologías mencionadas y el envejecimiento saludable, superando el rendimiento de los exámenes convencionales.
Mediante el uso de herramientas computacionales, se establecieron los valores óptimos para cada marcador. Se demostró que integrar los datos sanguíneos con la clínica y las neuroimágenes eleva la fiabilidad del diagnóstico, alcanzando en ciertos escenarios una certeza del 95%.
Un hallazgo relevante es la validación de estos resultados en sujetos con distintas edades, sexos y niveles educativos. Dado que una gran parte de los voluntarios poseía ascendencia amerindia, se observó que el gen APOE e4 tiene una asociación directa con la pérdida de memoria en casos de Alzheimer. Pese a que el marco AT(N) demostró ser fiable, los científicos enfatizaron la necesidad de calibrar los valores de referencia según las particularidades de cada país.
Hacia una implementación real en salud pública
La proyección a futuro es que los centros sanitarios de América Latina incorporen estos biomarcadores sanguíneos como parte de su protocolo de diagnóstico regular. Esto permitiría intervenciones más tempranas y el acceso a terapias adecuadas para un mayor número de personas.
El doctor Agustín Ibañez, quien lidera BrainLat y es docente en el Trinity College de Irlanda, además de investigador en la Universidad San Andrés de Argentina, compartió su visión sobre los próximos pasos:
“Desde el punto de vista de la implementación, el uso de biomarcadores resulta bastante accesible. Porque los pasos iniciales consisten en extraer sangre, y esa capacidad está disponible prácticamente en cualquier hospital. Luego, se deben realizar los análisis específicos de plasma. Entonces, desde el punto de vista de la viabilidad, en tres años se podría concretar”.
No obstante, el especialista advirtió sobre los desafíos estructurales:
“Debería existir una regulación, una estandarización y una normativa sobre los biomarcadores, lo cual requiere apoyo político, y aún no se puede saber cuándo se dará”.
Finalmente, Ibañez puntualizó que los contextos sociales y genéticos de la región son variables críticas:
“Los factores sociales, ambientales o genéticos propios de la región podrían modificar la precisión de los biomarcadores. De hecho, la precisión que nosotros obtenemos es un poco más baja que la que se observa en otros países, especialmente en los países nórdicos, donde hay menos heterogeneidad”.
Aunque se requiere profundizar en las investigaciones, el experto sostuvo que “el modelo se podría ajustar al tener en cuenta los diferentes factores”, impulsando así una medicina de precisión que sea realmente inclusiva para toda la población latinoamericana.
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