En las instalaciones del Hospital Universitari i Politècnic La Fe se ha registrado un hito médico con el nacimiento de la primera hija de una paciente diagnosticada con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2). Esta condición es una enfermedad metabólica rara que obstaculiza la capacidad del organismo para transformar ciertos ácidos grasos en energía fundamental para sus funciones.
Según la información proporcionada por el centro hospitalario, este representa el segundo caso documentado en España de una paciente con una afectación de carácter grave. Esta variante se distingue por provocar descompensaciones metabólicas recurrentes, incluso ante niveles de estrés mínimo. Cabe destacar que la prevalencia de la CPT2 en territorio español es sumamente reducida, presentándose en menos de un caso por cada 100.000 nacimientos.
Aunque existen registros previos de maternidad en pacientes con esta patología dentro del país, los informes anteriores se vinculaban a formas leves de la enfermedad, las cuales conllevan un menor peligro de complicaciones. No obstante, en esta ocasión, la madre padece una forma grave que incluye episodios frecuentes de inestabilidad ante cuadros infecciosos menores, periodos de ayuno extendidos o situaciones de alta exigencia física, factores que posicionaron su embarazo como un proceso de alto riesgo.
Este logro médico fue posible gracias a la intervención coordinada de un equipo multidisciplinar de especialistas. La doctora Patricia Correcher, pediatra experta en enfermedades metabólicas hereditarias en La Fe, destacó la importancia de este suceso al señalar que se demuestra
“la viabilidad de la maternidad en pacientes con este tipo de trastornos siempre que exista un seguimiento estricto para prevenir descompensaciones metabólicas graves, que afectan a cerca del 19 % de las mujeres durante la gestación”
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Respecto a la recién nacida, se informó que tuvo un peso de 3.100 gramos y una talla de 49 centímetros, logrando iniciar la lactancia materna de manera exitosa desde sus primeros minutos de vida. Por su parte, la madre recibió su diagnóstico original en el mismo Hospital La Fe durante su infancia, en una época donde esta alteración genética todavía no formaba parte de la prueba del talón. Actualmente, este programa de cribado neonatal ya incluye la detección de dicha patología.
La complejidad de obtener energía sin grasas
La enfermedad que padece la mujer pertenece a los denominados trastornos de la beta-oxidación, los cuales impiden que el cuerpo humano descomponga las grasas para generar la energía necesaria. La doctora Correcher precisó que en momentos de gran demanda energética y estrés metabólico, tales como el embarazo o el trabajo de parto, el organismo agota sus reservas de glucosa de forma acelerada.
Al no poder producir cetonas como alternativa, la paciente podría enfrentar cuadros de hipoglucemia hipocetósica, rabdomiólisis (que implica la rotura del tejido muscular), fallos en la función hepática o incluso el desarrollo de una miocardiopatía. Sin embargo, en este caso específico, se logró mantener la estabilidad metabólica de la paciente a través de un tratamiento terapéutico constante durante toda la gestación.
Este procedimiento clínico se encuentra en sintonía con las investigaciones científicas globales más actuales. Un estudio internacional de este año, que evaluó 89 embarazos en 39 mujeres con estas condiciones metabólicas, indica que los resultados suelen ser favorables, aunque es imperativo considerar que no están exentos de posibles complicaciones graves.
Para reducir los riesgos al mínimo, el Hospital La Fe activó un protocolo integral que involucró a expertos en áreas de obstetricia, anestesia, endocrinología, neonatología y laboratorio. José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur, manifestó que el éxito de este nacimiento
“ha hecho posible la feliz noticia y viene a confirmar que, con un asesoramiento personalizado y una gestión del riesgo adecuada, las mujeres con trastornos de la oxidación de ácidos grasos pueden ser madres”
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