Un hallazgo sin precedentes en el campo de la genética está transformando la manera en que entendemos la salud visual. Contrario a lo que se creía tradicionalmente, poseer una mutación genética vinculada a la ceguera hereditaria no significa necesariamente que el paciente perderá la visión. Según una investigación publicada recientemente en el American Journal of Human Genetics, el destino visual no está escrito únicamente en el ADN.
Un cambio de paradigma en la medicina
Históricamente, la ciencia ha sostenido que ciertos genes defectuosos provocan trastornos hereditarios raros de forma inevitable. Estos son conocidos como enfermedades mendelianas. Sin embargo, el estudio liderado por el Dr. Eric Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular en Mass Eye and Ear, sugiere que esta creencia debe ser actualizada urgentemente.
«Estos hallazgos son llamativos y sugieren que el paradigma tradicional de las enfermedades mendelianas necesita ser actualizado», afirmó el experto.
El equipo de investigación se enfocó en las Degeneraciones Hereditarias de la Retina (IRD). Estas patologías suelen causar que las células sensibles a la luz en el ojo mueran progresivamente, llevando a la ceguera total en muchos casos. Tras analizar una lista de 167 variantes en 33 genes críticos, los resultados desafiaron las estadísticas previas.
Cifras que desafían la genética tradicional
Al evaluar a casi 318.000 participantes, los científicos identificaron a 481 personas con la carga genética que, en teoría, debería causarles enfermedades retinianas. No obstante, la realidad clínica fue muy distinta:
- Solo el 28% de estas personas presentó algún tipo de pérdida de visión o daño en la retina.
- Apenas el 9% contaba con un diagnóstico médico formal de enfermedad hereditaria.
Para confirmar estos datos, se utilizó el UK Biobank, donde se analizó a otros 100.000 individuos. En este segundo grupo, la tasa de personas con signos claros de daño visual se mantuvo baja, oscilando entre el 16% y el 28%.
| Fuente de Datos | Portadores con Pérdida de Visión |
|---|---|
| Programa de investigación NIH | 28% |
| Estudio UK Biobank | 16% – 28% |
La clave está en los factores externos
Estos resultados indican que la genética no actúa sola. Factores como el entorno ambiental o la presencia de otros genes protectores podrían estar evitando que la enfermedad se manifieste. La Dra. Elizabeth Rossin señaló que el objetivo ahora es encontrar estos «modificadores» de la enfermedad para desarrollar nuevas terapias que protejan a quienes sí están perdiendo la vista.
Para los pacientes, esto representa una luz de esperanza. El Dr. Kirill Zaslavsky concluyó que el gran número de personas sanas a pesar de sus genes ofrece una oportunidad única para diseñar tratamientos preventivos y entender por qué algunos ojos son naturalmente más resistentes que otros.
Fuente: Infobae