Por mucho tiempo, una gran parte de nuestro código genético fue catalogada como «ADN basura», un conjunto de secuencias sin un propósito aparente. Sin embargo, la ciencia avanza y hoy sabemos que estos fragmentos, a menudo pasados por alto, guardan funciones cruciales, incluyendo la regulación de la actividad celular.
Un innovador estudio liderado por la Universidad de Nueva Gales del Sur y la Universidad Monash, ambas en Australia, ha revelado la existencia de potenciadores genéticos dentro de este llamado «ADN basura». Estos potentes reguladores, detallados en la prestigiosa revista Nature Neuroscience, prometen ser un punto de inflexión en la lucha contra el Alzheimer.
Estos «interruptores» moleculares juegan un rol fundamental en la gestión de las células cerebrales llamadas astroglías, esenciales para la salud y el correcto funcionamiento de las neuronas. La autora principal, la Dra. Nicole Green, explicó que emplearon una sofisticada técnica conocida como CRISPRi para desactivar selectivamente estos potenciadores y observar las repercusiones en la expresión de genes específicos.
Descifrando los interruptores genéticos y el Alzheimer
El Alzheimer se erige como la causa principal de demencia a nivel mundial, afectando severamente la memoria y las capacidades cognitivas. La Organización Mundial de la Salud reporta que más de 55 millones de personas padecen demencia, y un abrumador porcentaje de entre el 60% y 70% de estos casos se atribuyen a esta devastadora enfermedad.
El equipo australiano, tras un minucioso análisis de aproximadamente 1.000 secuencias de ADN identificadas como potenciadores, logró un avance significativo. Estos elementos actúan como controles remotos para la actividad genética.
La Dra. Green destacó la revelación: «Descubrimos que aproximadamente 150 de estos potenciadores, al ser desactivados, modificaban significativamente la función de genes cruciales. Lo más asombroso es que muchos de estos potenciadores están directamente vinculados a genes asociados con el Alzheimer«. Este hallazgo reduce drásticamente el campo de investigación, permitiendo a los científicos enfocar sus esfuerzos en estos 150 «interruptores» clave, en lugar de miles de posibilidades previas.
La Dra. Irina Voineagu, quien supervisa el estudio, añadió que este descubrimiento tiene implicaciones más allá del Alzheimer. «Estas secuencias genéticas, ubicadas entre los genes, son fundamentales para comprender una gama de patologías, incluyendo la hipertensión, la diabetes y, por supuesto, el Alzheimer«, afirmó.
Aplicaciones futuras y esperanza terapéutica
La metodología empleada, que combinó CRISPRi con la secuenciación de ARN de célula única, permitió por primera vez analizar la función de casi 1.000 potenciadores simultáneamente en células cerebrales. Esta vasta cantidad de datos ya está siendo utilizada para entrenar programas informáticos avanzados en la predicción de la actividad del ADN.
«Este valioso conjunto de datos está mejorando la precisión de los modelos computacionales para predecir la función de los potenciadores», señaló la Dra. Voineagu. La capacidad de manipular estos reguladores genéticos abre la puerta al desarrollo de terapias genéticas más específicas y seguras.
Si bien la aplicación clínica aún requiere tiempo, la Dra. Voineagu recordó el reciente hito de la aprobación del primer medicamento de edición genética para la anemia falciforme, que precisamente actúa sobre un potenciador específico. La Dra. Green concluyó enfatizando el potencial de estos hallazgos para la medicina personalizada del futuro: «Aspiramos a identificar y modular potenciadores para activar o silenciar genes en tipos celulares específicos con un control sin precedentes», concluyó.
Fuente: Infobae