En el renacimiento italiano, Leonardo da Vinci dibujó el Hombre de Vitruvio, una figura que estableció un concepto de “equilibrio perfecto y armónico” del cuerpo. Esta célebre ilustración, que ubica a un hombre perfecto dentro de un círculo y un cuadrado, representa la proporción ideal del ser humano y la armonía entre ciencia y arte.
Sin embargo, esta visión es subjetiva, abstracta y no es más que una hermosa aspiración. Esta visión es reemplazada en la actualidad por la medición científica de las verdaderas dimensiones y proporciones del cuerpo humano, concepto pragmático y real del cual se deriva la evaluación de problemas de crecimiento del ser humano. Esta diferencia se aclaró durante la Cuarta Edición de la Bienal de Crecimiento realizado por la Universidad San Francisco de Quito USFQ que convocó a referentes globales para compartir avances, robustecer la práctica clínica y promover colaboraciones en endocrinología del crecimiento y auxología.
Jaime Guevara, profesor del Colegio de Ciencias de la Salud (COCSA) de la USFQ, especialista en Diabetología, Endocrinología General y Pediátrica, tras años de investigación clínica identificó un grupo de pacientes con Síndrome de Laron (LS), debido a una alteración genética en el gen del receptor de la hormona del crecimiento (GHR) y deficiencia concomitante del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1). Esto genera una baja estatura y un desarrollo corporal diferente al promedio. Este grupo tiene una incidencia disminuida de cáncer y diabetes, lo cual ha sido reportado en los mayores medios de comunicación del mundo tales como New York Times, Washington Post, National Geographic, CNN, ABC, entre otros.
De manera adicional, el equipo del Dr. Guevara reconoció otro grupo de pacientes en Ecuador con una mutación en el gen denominado CDKN1c, el cual también tiene corta estatura, pero, en contraste con el LS, presenta diabetes mellitus de instalación temprana. Esta nueva enfermedad ha sido denominada síndrome Guevara-Rosembloom (GRS) y, de acuerdo a su descubridor, en unos pocos años, tendrá más importancia biológica y de investigación en la etiología de la diabetes, que el mismo síndrome de Laron.
Al presente, el equipo de la USFQ dirigido por el Dr. Guevara se encuentra estudiando las razones moleculares por las cuales la morbilidad y la mortalidad se encuentran aumentadas en el LS y disminuidas en el GRS. Este equipo lo está haciendo mediante la determinación de patrones de metilación, acetilación y medición del Ácido Ribonucleico no codificante, para elaborar lo que se conoce como “reloj epigenético completo”.
Con este estudio, Ecuador y la USFQ se posicionan en el mapa científico mundial como referentes en la investigación del origen de las enfermedades crónicas de las sociedades occidentales, aprovechando un laboratorio natural que permite comprender cómo pequeñas mutaciones pueden generar grandes lecciones sobre el funcionamiento del cuerpo humano. Estos hallazgos no solo amplían el conocimiento médico, sino que también invitan a reflexionar sobre la diversidad biológica humana, demostrando que las variaciones genéticas, lejos de ser defectos, pueden representar adaptaciones valiosas que revelan los secretos de nuestra supervivencia