Investigaciones realizadas en Estados Unidos y Reino Unido han revelado que la edición de bases permite modificar con exactitud el ADN de embriones humanos. Este descubrimiento reabre el debate sobre la posibilidad de actuar en la línea germinal para impedir que ciertas enfermedades hereditarias se transmitan de una generación a otra.
No obstante, estos resultados provienen de ensayos de laboratorio y aún existen riesgos biológicos y cuestiones éticas que impiden considerar esta técnica como una alternativa para alterar embriones destinados a un embarazo.
La principal diferencia con respecto a métodos anteriores radica en la manera de modificar el material genético. La edición de bases cambia una letra específica del ADN sin cortar las dos cadenas de la molécula, lo cual podría disminuir ciertos daños asociados a herramientas de edición genética usadas previamente.
Una técnica más precisa para modificar el ADN
El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases. La edición de bases funciona como un corrector ortográfico: en vez de seccionar una parte completa del ADN, altera nucleótidos específicos para corregir o introducir cambios puntuales.
Esta particularidad resulta crucial al trabajar con embriones. Las primeras experiencias con herramientas como CRISPR-Cas9 evidenciaron que cortar el ADN podía ocasionar alteraciones cromosómicas no deseadas y modificaciones fuera del lugar previsto.
Ese riesgo quedó en evidencia en 2018, cuando el científico He Jiankui anunció el nacimiento de las primeras niñas cuyos embriones habían sido modificados genéticamente. El suceso provocó una condena internacional y reavivó la discusión sobre los límites de la edición de la línea germinal humana.
A diferencia de las terapias génicas que modifican células somáticas, una alteración hecha en un embrión puede transmitirse a las generaciones futuras.
Qué descubrieron los nuevos estudios
Uno de los trabajos fue desarrollado por investigadores de la Universidad de Cambridge, dirigidos por Kathy Niakan. El equipo empleó la edición de bases para desactivar el gen NANOG, implicado en la formación de las células que luego darán origen al cuerpo del organismo.
Otro estudio, a cargo de científicos de la Universidad de Columbia, bajo la dirección de Dietrich Egli, utilizó la misma técnica para introducir cambios en PCSK9, relacionado con el control del colesterol, y en HBG, vinculado con la hemoglobina fetal.
Los experimentos emplearon embriones donados para investigación tras tratamientos de fertilización in vitro. Los resultados mostraron una reducción de ciertas anomalías cromosómicas graves en comparación con métodos que requieren cortes en el ADN.
Esto no quiere decir, sin embargo, que los embriones modificados puedan emplearse actualmente para iniciar embarazos.
Los riesgos que todavía persisten
Uno de los principales inconvenientes es el mosaicismo, que ocurre cuando la modificación genética no se produce de manera uniforme en todas las células del embrión. Así, un mismo organismo podría tener células modificadas y otras sin modificar.
También persisten los llamados efectos off-target, es decir, cambios accidentales en regiones diferentes del genoma. En una modificación de la línea germinal, cualquier alteración imprevista podría permanecer en el organismo y ser heredada por sus descendientes.
Por estas razones, la edición genética de embriones humanos continúa sujeta a importantes restricciones. En numerosos países está prohibido emplear embriones modificados con fines reproductivos.
El debate sobre los bebés de diseño
La discusión no se limita a la seguridad de la tecnología. Los investigadores y especialistas en bioética deben definir qué usos podrían considerarse aceptables si la técnica alcanzara un nivel suficiente de seguridad.
Una opción sería emplearla para evitar enfermedades hereditarias graves que hoy pueden transmitirse de padres a hijos. No obstante, existe preocupación por que una herramienta pensada para prevenir dolencias termine utilizándose para modificar rasgos considerados deseables.
Además, hay alternativas como el diagnóstico genético preimplantacional, que permite seleccionar embriones libres de ciertas alteraciones genéticas durante un tratamiento de fertilización in vitro, sin modificar directamente su ADN.
Por ahora, la edición de bases representa principalmente una herramienta de investigación. Sus resultados demuestran que los científicos pueden intervenir con mayor precisión en el material genético de embriones humanos, pero aún existe una distancia considerable entre demostrar que una técnica funciona en el laboratorio y aplicarla de forma segura en la reproducción humana.
Fuente: Infobae