Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH) han dado a conocer la ampliación más significativa de su programa All of Us, consolidándolo como la base integrada de datos genómicos e historiales clínicos electrónicos más grande del planeta. Los investigadores ya tienen acceso a información de más de 747.000 participantes, una magnitud diseñada para impulsar descubrimientos en medicina de precisión.
Esta actualización incorporó más de 114.000 nuevos participantes en comparación con la versión previa, elevando la inscripción total a más de 883.000 personas. El conjunto disponible para investigación incluye más de 535.000 secuencias de genoma completo enlazadas con casi 482.000 historiales clínicos electrónicos.
Según los NIH, la publicación también agrega más de 1.300 millones de variantes genéticas, 553.000 matrices de genotipado, 96.000 registros de variantes estructurales y 600.000 mediciones físicas. A esto se suman 747.000 respuestas a encuestas sobre factores sociales, comportamientos y entorno.
El crecimiento de los historiales clínicos electrónicos alcanzó un 22 % en esta entrega, impulsado por la ampliación de fuentes de datos, incluyendo presentaciones directas de los participantes y el intercambio de información sanitaria.
Datos sin precedentes para la medicina de precisión
Una característica clave de All of Us es la composición de su muestra. Más de 645.000 participantes, equivalentes al 86 % del total, pertenecen a comunidades históricamente subrepresentadas en la investigación biomédica: adultos mayores, mujeres, personas con discapacidad, diversas razas y etnias, y residentes de zonas rurales.
Los participantes provienen de los 50 estados y territorios de EE.UU., cubriendo más del 98 % de los códigos postales de tres dígitos del país.
El director de los NIH, el doctor Jay Bhattacharya, explicó la lógica científica:
“Existe una paradoja en el corazón de la medicina de precisión. Para adaptar los tratamientos a cada individuo, se necesitan poblaciones muy grandes para descubrir los patrones que conectan la genética, el estilo de vida y el medio ambiente con los resultados de salud. Eso es precisamente lo que ofrece el proyecto ‘All of Us’: investigación a una escala sin precedentes”.
El director ejecutivo del programa, doctor Josh Denny, destacó la confianza de los participantes:
“All of Us refleja la confianza de personas de todo el país que decidieron contribuir a la investigación para el beneficio de todos. Esta publicación pone un conjunto de datos más completo en manos de los científicos que trabajan en problemas clínicos reales. Así es como mejoramos la salud de todos los estadounidenses”.
Avances multiómicos y resultados concretos
La nueva liberación marca la entrada formal del programa en la etapa multiómica. Por primera vez, el repositorio incluye información proteómica de casi 10.000 participantes y datos de secuenciación de ARN de casi 9.000 personas.
También se incorporan secuencias de genoma completo de lectura larga de más de 14.500 participantes. Los NIH anticipan nuevas publicaciones de datos multiómicos antes de fin de año.
Los datos de All of Us ya han impulsado más de 1.400 publicaciones revisadas por pares de casi 23.000 investigadores en los 50 estados y otros países.
Entre los hallazgos recientes destacan: una prueba genética clínica para predecir el riesgo hereditario de ocho enfermedades cardiovasculares; la validación de un modelo de riesgo de cáncer de próstata de bajo costo que se prueba en un ensayo clínico con 5.000 veteranos; y la identificación de medicamentos existentes y cambios genéticos novedosos para prevenir el Alzheimer.
El programa también concretó la mayor entrega de resultados genéticos de investigación registrada: más de 733.000 resultados de ADN personalizados fueron entregados a más de 277.000 participantes.
Bhattacharya definió el proyecto:
“Considero a All of Us un tesoro nacional. Se trata de una plataforma fundamental y accesible que los investigadores en todas las etapas de su carrera, en instituciones de todo el país, pueden utilizar para abordar nuestros desafíos de salud más apremiantes”.
Todos los datos están disponibles sin costo para investigadores registrados a través de la versión más reciente, CDRv9, en la plataforma en la nube researchallofus.org.
Fuente: Infobae