La denominada prueba del talón, conocida formalmente como pesquisa neonatal, es un examen que se realiza a los recién nacidos para identificar afecciones graves antes de que aparezcan los primeros síntomas y así iniciar un tratamiento oportuno. En Argentina, la atrofia muscular espinal (AME) —una enfermedad genética progresiva que afecta a uno de cada 10.000 bebés y puede generar daño neurológico irreversible— aún no está incluida en el programa nacional obligatorio. Un proyecto de ley que busca incorporarla ya cuenta con media sanción del Senado y espera ser debatido en la Cámara de Diputados.
En el contexto del Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, conmemorado el 28 de julio, especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que el diagnóstico precoz mejora significativamente el pronóstico, reduce costos a largo plazo y favorece un acceso más equitativo a la salud. La provincia de Mendoza ya incorporó la detección de AME, y la campaña #dAMEunminuto busca visibilizar la urgencia de extender esta medida a todo el territorio argentino.
¿Por qué es crucial detectar la AME antes de los síntomas?
La AME es una enfermedad genética progresiva que afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los músculos voluntarios. Puede comprometer funciones vitales como el movimiento, la respiración y la alimentación, y en sus formas más severas causar consecuencias graves desde los primeros meses de vida.
El Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil, advierte que el momento del diagnóstico es determinante porque “el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas”. El especialista explica que esta ventana clínica permite identificar a los bebés en una etapa presintomática, cuando aún hay motoneuronas sanas, y es posible “iniciar el abordaje médico en el momento en que puede generar mayor impacto”.
La prueba del talón se realiza con gotas de sangre durante los primeros días de vida para detectar enfermedades congénitas de forma precoz. Actualmente, el estudio obligatorio en Argentina cubre seis patologías: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa.
El costo sanitario y familiar del diagnóstico tardío
La AME sigue fuera del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, mientras la campaña #dAMEunminuto busca dar visibilidad al reclamo. El proyecto de ley para incluir esta enfermedad ya fue aprobado en el Senado de la Nación y aguarda su tratamiento en la Cámara de Diputados. Si no avanza dentro de los plazos legislativos, la iniciativa podría perder estado parlamentario, obligando a reiniciar un proceso que familias, especialistas y organizaciones impulsan desde hace años.
La incorporación de la AME al tamizaje también se analiza por su impacto en los recursos de salud. Un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso estimó que la pesquisa universal requeriría una inversión neta de $74.000 millones para el sistema de salud consolidado y de $43.700 millones para el Estado nacional durante el primer año.
Ese mismo estudio proyectó que, a lo largo de la vida de los pacientes, la detección temprana generaría un ahorro neto del 6% para el sistema de salud consolidado y del 11% para el Estado nacional. El cálculo incluye costos que el diagnóstico tardío suele agravar, como hospitalizaciones recurrentes, cirugías, soporte ventilatorio, alimentación por gastrostomía y otras complicaciones de alta complejidad.
El impacto también recae sobre los hogares. Cuando el diagnóstico llega tarde, muchas familias deben reorganizar traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones y su situación laboral para atender al niño.
Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME), vincula ese efecto con la urgencia del proyecto: “Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico”.
Mendoza abre el debate sobre una política nacional
En mayo de este año, Mendoza incorporó la detección de la AME a la pesquisa neonatal y se convirtió en la primera provincia en hacerlo. Para familias y especialistas, ese antecedente demostró que la medida es viable y volvió más urgente la discusión sobre su extensión al resto del país.
Vanina Sánchez, integrante de Familias AME Argentina, planteó que “incorporar la AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad”. Y subrayó: “Para las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes y que un diagnóstico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud”.
Muntadas, por su parte, agregó: “La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país”.
El reclamo apunta a que la detección temprana deje de depender de la provincia de nacimiento, de la cobertura médica o del recorrido de cada hogar dentro del sistema de salud. La demanda ahora se centra en extender a todos los recién nacidos una herramienta que ya existe y que una provincia ya puso en marcha.
En este marco, desde Familias AME Argentina se impulsa la campaña #dAMEunminuto, porque cada minuto cuenta. Se trata de una iniciativa de concientización que busca visibilizar la importancia de incluir la AME en la pesquisa neonatal y reforzar un mensaje central: en esta enfermedad, el tiempo es determinante.
La campaña invita a familias, profesionales de la salud, organizaciones, periodistas y a la comunidad en general a sumarse compartiendo información y mensajes de apoyo para que la detección temprana de la AME sea una realidad en todo el país.
Cómo se implementará en Mendoza
La decisión se basó en un acuerdo con el laboratorio Novartis, que suministrará kits de detección durante los próximos 24 meses, mientras que la provincia aportará infraestructura y personal para realizar la prueba en hospitales y clínicas.
El anuncio llegó en un contexto de avances a nivel nacional en terapias para esta patología. En 2025, el Ministerio de Salud anunció la adquisición de tratamientos contra la AME mediante un acuerdo de riesgo compartido con Novartis, es decir, un esquema de pago por resultados.
La Ley 26.279 —sancionada en 2007— establece que el listado de enfermedades del programa nacional de pesquisa neonatal debe revisarse de forma periódica, en línea con los avances científicos y la disponibilidad de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas. Sin embargo, desde su aprobación, la norma no fue actualizada y el esquema nacional no incorporó nuevas patologías en casi 20 años.
Fuente: Infobae