El reconocimiento oficial de las enfermedades raras como una prioridad sanitaria en Iberoamérica representa un avance histórico en políticas públicas, según lo pactado durante la XVII Conferencia Iberoamericana de Ministras y Ministros de Salud, celebrada recientemente en Madrid. Este hito regional busca garantizar que cerca de 47 millones de personas que viven con estas afecciones en la región —parte de los más de 300 millones afectados a nivel mundial— accedan a diagnóstico, tratamiento y apoyo social, combatiendo la discriminación y exclusión.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. Actualmente existen más de 7.000 enfermedades raras diagnosticadas, y el 70% comienza en la infancia. Estas patologías suelen ser complejas, multisistémicas, y pueden causar discapacidades graves, manifestaciones crónicas y progresivas, e incluso mortalidad prematura, agravando su impacto social y médico.
Las barreras que enfrentan pacientes y familias son múltiples, según la OMS. Además del impacto físico, sufren discriminación, aislamiento y estigmatización, junto con dificultades económicas, educativas y laborales. Estos problemas se intensifican por la falta de conocimiento público y la limitada implementación de políticas y apoyos sociales efectivos, señalan los expertos.
La falta de acceso equitativo a tratamientos y diagnósticos precisos, sumada al alto costo de muchos productos sanitarios, genera graves dificultades financieras y médicas. El desafío es particularmente severo para mujeres y niños, quienes enfrentan mayores obstáculos para recibir atención oportuna, desde diagnósticos tardíos hasta menores posibilidades de acceder a terapias adecuadas que mejoren su calidad de vida.
La OMS subraya que la cobertura sanitaria universal es esencial para las personas con enfermedades raras. Implica que todos puedan obtener, sin discriminación, servicios de salud esenciales de calidad —incluyendo medicamentos, diagnósticos y tecnologías seguras y asequibles— sin que ello derive en dificultades financieras. Este enfoque debe conectar el sistema sanitario con servicios sociales y comunitarios para promover un bienestar integral.
Iberoamérica coloca las enfermedades raras en la agenda regional
En la XVII Conferencia Iberoamericana de Ministras y Ministros de Salud en Madrid, se realizó un acto institucional presidido por Su Majestad la Reina Letizia, quien reafirmó su compromiso con las enfermedades raras y destacó el papel de ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras). Esta red aglutina a más de 700 organizaciones de pacientes en 19 países y ha colaborado con los ministerios para traducir la prioridad global de la OMS en políticas nacionales efectivas.
Participaron autoridades sanitarias de 17 países y representantes de asociaciones de pacientes. La ministra de Sanidad de España, Mónica García, portavoz de uno de los países impulsores de la resolución de la OMS, subrayó la urgencia de incorporar estas enfermedades a las políticas de salud y protección social, avanzando hacia estrategias nacionales con un enfoque multidimensional e inclusivo.
Juan Carrión, presidente de ALIBER y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), junto a los vicepresidentes Jesús Navarro y Luz Victoria Salazar, presentaron cifras alarmantes: en Iberoamérica, más de 47 millones de personas viven con una enfermedad rara, enfrentando largos períodos de incertidumbre antes del diagnóstico y limitaciones según su país o zona de residencia.
Diagnóstico tardío y desigualdad: retos estructurales
Una de las preocupaciones recurrentes fue la demora en el diagnóstico, que según estimaciones de ALIBER puede alcanzar entre ocho y nueve años en países iberoamericanos. Estas demoras afectan el pronóstico y la calidad de vida, al limitar el acceso temprano a tratamientos. A la desigualdad entre países se suman diferencias dentro de cada territorio, por factores como ubicación geográfica o nivel socioeconómico.
El aislamiento social, la discriminación y la inseguridad económica forman parte de la experiencia cotidiana de quienes viven con una enfermedad rara. Detrás de cada caso hay familias, cuidadores y redes de apoyo que enfrentan barreras en educación, empleo, salud física y mental, según indicó la OMS.
En el encuentro, Andrés Allamand, secretario general iberoamericano de la Secretaría General Iberoamericana (SEGIB), resaltó la importancia de unificar criterios sobre la definición de enfermedades raras en la región, como base para futuras leyes y acciones coordinadas.
Estrategia conjunta: el decálogo iberoamericano de prioridades
El compromiso de Madrid es fruto de la cooperación entre gobiernos, expertos y organizaciones de pacientes, materializado en un Decálogo iberoamericano de prioridades lanzado en octubre, según ALIBER. Este documento —alineado con la resolución de la OMS— incluye acciones clave como reducir el retraso diagnóstico, fortalecer el cribado neonatal, crear centros de referencia, impulsar la investigación y garantizar acceso equitativo a tratamientos.
Uno de los puntos centrales es el acceso equitativo a terapias y medicamentos. La alianza propone consolidar una red de cooperación para el diagnóstico, intercambio de datos y acceso a tratamientos, beneficiando a pacientes, familias y cuidadores.
Esta hoja de ruta se ofrece a todas las entidades y gobiernos como guía para estructurar una respuesta supraestatal, considerada el modo más eficiente de acortar brechas y proteger los derechos de los afectados.
Como declaró Juan Carrión: “Hablar de enfermedades raras es hablar de equidad, de dignidad y de garantizar que ninguna persona quede atrás, viva donde viva”.
Visibilidad y movilización: convergencia de asociaciones
El desarrollo de políticas efectivas responde al trabajo coordinado entre organizaciones continentales y nacionales. Destaca la labor de Rare Diseases International (RDI), la alianza global, y su articulación con ALIBER a nivel regional, además de federaciones como FEDER en España.
Estas agrupaciones visibilizan necesidades específicas y trasladan la agenda internacional a los ámbitos parlamentarios y ejecutivos de cada país. Su impacto se refleja en espacios de debate, propuestas legislativas y estrategias conjuntas como el decálogo.
El reconocimiento institucional logrado en la XVII Conferencia es considerado por las organizaciones como un paso decisivo para posicionar las enfermedades raras en el centro de la política sanitaria iberoamericana, evitando que millones de pacientes sigan padeciendo demoras diagnósticas, falta de tratamientos y desigualdad estructural.
La aspiración de todas las partes presentes en Madrid es convertir este compromiso internacional en transformaciones concretas que garanticen equidad, dignidad y derechos para las personas con enfermedades raras en los sistemas de salud de Iberoamérica.
Fuente: Infobae