En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, se han revelado datos clínicos fundamentales sobre el uso de la terapia oral para combatir la enfermedad de Fabry. Este avance representa un cambio significativo en el manejo de esta patología de origen genético, la cual se estima que afecta a una población de entre 1.200 y 1.500 personas en Argentina.
De acuerdo con las conclusiones compartidas en el prestigioso WORLD Symposium 2026, este abordaje terapéutico ha demostrado su capacidad para mantener la estabilidad de las funciones renales y cardíacas a través del tiempo. Adicionalmente, se observó una reducción notable en los eventos clínicos relacionados con el avance de la enfermedad. Este descubrimiento es vital, pues expande las alternativas para aquellos pacientes que presentan dificultades o falta de respuesta ante las terapias intravenosas convencionales.
La enfermedad de Fabry se caracteriza por un defecto hereditario que genera la carencia de una enzima esencial para la metabolización de ciertos lípidos. Dicha falla provoca una acumulación de sustancias grasas que perjudica órganos vitales como el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Sin un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, las consecuencias pueden ser graves. Históricamente, el tratamiento estándar ha sido la terapia de reemplazo enzimático por vía endovenosa cada dos semanas, una rutina que implica una carga logística y física considerable para los pacientes y los servicios médicos.
Durante la reciente edición del WORLD Symposium en San Diego, Estados Unidos, el Laboratorio Gador expuso evidencias actualizadas sobre la terapia oral para pacientes con enfermedad de Fabry que poseen variantes genéticas aptas para este tratamiento.
Los registros obtenidos a través de la base de datos internacional followME revelaron que un grupo de 73 pacientes tratados durante un promedio superior a cuatro años mantuvo su función cardíaca y renal estable en entornos de práctica médica real, sin que se detectaran nuevas alertas de seguridad. Otro análisis comparativo entre la terapia oral y las opciones intravenosas arrojó resultados positivos para la vía oral en diversos indicadores del sistema cardiovascular, renal y en la mitigación de riesgos de complicaciones.
Asimismo, un seguimiento prolongado de cinco años realizado a 156 pacientes incluidos en el registro followME ratificó una estabilidad continua en los parámetros cardíacos y renales, lo que consolida la efectividad de este tratamiento en el largo plazo.
Por otra parte, un estudio comparativo enfocado en pacientes que no habían recibido tratamientos previos determinó que aquellos bajo terapia oral experimentaron menos eventos clínicos vinculados a la enfermedad en comparación con quienes utilizaron terapias intravenosas, destacándose una baja significativa en los episodios cerebrovasculares.
En el ámbito de la pediatría, se presentó el estudio ASPIRE II, una investigación en desarrollo que analiza una formulación oral específicamente adaptada para menores de entre 2 y 12 años. El objetivo es validar la dosis correcta, la seguridad y la eficacia en este grupo etario, buscando ampliar el acceso terapéutico a la población infantil.
Respecto a estos avances, el médico nefrólogo Fernando Perretta (MN 102.695) señaló:
“La evidencia presentada en el WORLD Symposium 2026 refuerza el valor de la terapia oral en la enfermedad de Fabry, con datos consistentes que muestran estabilidad cardíaca y renal a largo plazo, un perfil de seguridad favorable y resultados alentadores frente a terapias intravenosas, ampliando además su proyección hacia la población pediátrica”.
Esta medicación oral está autorizada para pacientes a partir de los 12 años y su administración se realiza de forma interdiaria (días alternos). Esta modalidad representa una evolución frente a los métodos invasivos tradicionales de reemplazo enzimático que requieren punciones cada 14 días. Además de optimizar los costos para el sistema sanitario, este enfoque previene el desarrollo de anticuerpos que suelen comprometer la efectividad del tratamiento con el paso del tiempo.
La seguridad y eficacia de esta terapia cuentan con el respaldo científico de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). La robustez de los datos ha permitido su publicación en medios de alto prestigio como el New England Journal of Medicine, confirmando su validez tanto en ensayos controlados como en la práctica clínica diaria.
Hitos tecnológicos en el tratamiento de enfermedades poco frecuentes
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6.000 y 8.000 patologías poco frecuentes (EPOF), de las cuales el 80% tiene una base genética. Globalmente, más de 300 millones de personas conviven con alguna de estas condiciones. En el caso de Argentina, la prevalencia se sitúa en un caso o menos por cada dos mil habitantes.
- Atrofia muscular espinal (AME): Se ha logrado la producción del primer oligonucleótido de origen nacional para tratar esta afección neuromuscular que impacta a uno de cada 6.000 o 10.000 nacimientos. Esta tecnología interviene en la secuencia genética modificada y ha demostrado mejoras sustanciales en la calidad de vida de niños y adultos desde su implementación clínica hace cuatro meses.
- Fibrosis quística: Considerada una patología hereditaria que daña pulmones y sistema digestivo, ha visto el lanzamiento de la primera versión genérica de la triple terapia moduladora del CFTR en granulado oral. Las pruebas, lideradas por los doctores Alejandro Teper y Claudio Castaños en Buenos Aires, evidenciaron mejoras en la nutrición y la función pulmonar, además de una excelente tolerancia.
- Enfermedad de Gaucher: Esta afección se produce por una deficiencia de enzimas que causa acumulación de grasas en órganos como el bazo y el hígado, afectando a una persona por cada 40.000 a 100.000. El diagnóstico mediante cribado neonatal es clave para anticipar el tratamiento y evitar daños orgánicos irreversibles.
- Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD): Es la patología renal hereditaria más común y representa la sexta causa de necesidad de diálisis en el país. Se manifiesta mediante quistes en los riñones y otros órganos, vinculándose con hipertensión y fallas cardíacas. En el reciente Congreso Mundial de Nefrología en Nueva Delhi, el doctor Perretta destacó las nuevas guías internacionales KDIGO, las cuales señalan a un principio activo como la única terapia oral capaz de ralentizar la evolución de la PQRAD. La Sociedad Argentina de Nefrología ha sido referente local en la implementación de estas guías para tratar esta enfermedad renal crónica y sus complicaciones asociadas.
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