Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha establecida para dar visibilidad a millones de individuos que integran un colectivo vulnerable y a menudo invisibilizado. Estos pacientes enfrentan barreras estructurales para conseguir un diagnóstico temprano y, posteriormente, el tratamiento médico que requieren para mejorar su calidad de vida.
En el contexto regional, las cifras de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) revelan que en ese país existen más de 3,6 millones de personas con alguna de estas patologías. Esto significa que, estadísticamente, uno de cada trece ciudadanos convive con una de estas condiciones.
El origen de las EPOF es variado, abarcando desde trastornos metabólicos e infecciosos hasta afecciones autoinmunes y genéticas. Se caracterizan por ser, en su gran mayoría, enfermedades de carácter crónico y progresivo. Los datos clínicos son contundentes: ocho de cada diez casos poseen una base genética y el 70% de estas manifestaciones clínicas comienzan durante la etapa infantil.
De acuerdo con los registros de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han identificado más de 6.000 condiciones clínicas catalogadas como de baja prevalencia o enfermedades raras. A nivel global, se estima que la cifra de afectados supera los 300 millones de personas.
En cuanto a la definición técnica, la Ley Nacional N.º 26.689 establece que una enfermedad se considera poco frecuente cuando su prevalencia es igual o menor a una persona por cada 2.000 habitantes. La FADEPOF añade que, aunque existen más de 10.000 patologías ya definidas, la ciencia descubre y describe aproximadamente 300 nuevas variantes cada año.
Es fundamental destacar que la Ley 26.689 representó un hito normativo al garantizar una protección integral, facilitando la implementación de programas nacionales y registros específicos para este sector de la población.
La compleja búsqueda de un diagnóstico certero
El camino que recorre un paciente hasta identificar su padecimiento es conocido técnicamente como la “odisea diagnóstica”. Este periodo de incertidumbre es uno de los mayores desafíos para las familias y el sistema sanitario.
Este proceso de identificación puede extenderse entre 5 y 10 años. Durante este tiempo, los afectados suelen deambular por diversos especialistas y recibir múltiples diagnósticos equivocados. Esta demora provoca que el 35% de los pacientes no reciba el soporte o tratamiento necesario durante la fase crítica inicial de la enfermedad.
A esto se suma la escasez de centros especializados y de personal médico con formación específica, lo que fuerza a muchas familias a realizar traslados extenuantes y costosos. Según datos de FADEPOF, en Argentina el 70% de los afectados encuentra trabas significativas para obtener cobertura en estudios de diagnóstico y medicación.
“El sistema funciona con mayor eficiencia cuando los casos encajan en lo esperable. Pero en la vida real, hay historias que se salen del promedio”, advierte Susana Giachello, quien preside la FADEPOF.
A pesar de que la secuenciación genética ha avanzado sustancialmente permitiendo hallar variantes responsables de estas patologías, la realidad terapéutica es compleja: el 95% de las enfermedades poco frecuentes todavía no cuenta con un tratamiento específico que haya sido aprobado oficialmente.
Vulnerabilidad emocional y social
Vivir con una EPOF trasciende lo biológico y afecta profundamente la cotidianidad. El Observatorio Nacional de EPOF indica que el 69% de los pacientes sufre de una incertidumbre constante respecto al sistema de salud. Además, el impacto en la salud mental es severo: un 72% manifiesta cuadros de depresión o ansiedad.
Las barreras no son solo médicas; la falta de información y el aislamiento social complican la inserción de estos ciudadanos en los ámbitos laborales y educativos. La carga de cuidado también es alta, ya que un tercio de los cuidadores principales debe dedicar más de seis horas cada día a la atención directa del paciente, lo que deriva en una baja productividad laboral y ausentismo escolar.
“La conversación pública sobre enfermedades poco frecuentes históricamente se centró en describir cuántas personas vivían con estas patologías. Pero el problema real no es el número sino qué ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema de salud”, puntualizó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la federación.
Desde la sanción de la Ley 26.689 en el año 2011 (reglamentada en 2015), se han logrado hitos como el Programa Nacional de EPOF bajo la órbita del Ministerio de Salud de la Nación, logrando registrar más de 5.800 condiciones distintas en el territorio.
No obstante, la aplicación de la ley es desigual entre las distintas jurisdicciones, lo que genera brechas en el acceso a una atención equitativa y de calidad según la ubicación geográfica del paciente.
Iniciativas para la concienciación
En el marco de esta efeméride mundial, se impulsan iniciativas como “Rompamos la curva”, una campaña de FADEPOF que utiliza la representación visual de la curva de Gauss. El objetivo es simbolizar a aquellas personas que, por sus condiciones atípicas, quedan fuera del estándar de atención del sistema convencional, promoviendo así un modelo de salud mucho más inclusivo y humano.
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