Un hito en la investigación médica ha sido alcanzado con el estudio genético más extenso jamás realizado sobre el Síndrome de Fatiga Crónica (SFC/EM). Los científicos han logrado identificar un total de 259 genes que se asocian con el riesgo de desarrollar esta compleja enfermedad, lo que representa una expansión significativa respecto a los conocimientos previos.
Un Avance Histórico para la Comprensión del SFC/EM
El equipo de investigación, liderado por el Dr. Steve Gardner de Precision Life en Oxford, en colaboración con las universidades Brunel y Imperial College de Londres, ha dado un paso de gigante. Han vinculado 259 genes con el desarrollo del SFC/EM, multiplicando por seis la cifra conocida anteriormente y abriendo un panorama prometedor para el futuro.
Como señaló el Dr. Gardner, estos hallazgos «abren una enorme cantidad de nuevas vías, tanto para el desarrollo de terapias novedosas como para la reutilización de fármacos existentes». El SFC/EM, una condición que afecta a millones de personas a nivel mundial, se caracteriza por un agotamiento extremo y persistente, a menudo desencadenado tras una infección, pero cuya causa exacta ha sido esquiva.
Para lograr esta comprensión sin precedentes, los investigadores analizaron datos genómicos de más de 10.500 pacientes con SFC/EM, provenientes del proyecto DecodeME. La comparación con individuos sanos, utilizando información del UK Biobank, se centró en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs). A diferencia de estudios anteriores, este análisis exploró combinaciones de SNPs, identificando 22.411 patrones genéticos relevantes entre más de 300.000 variantes.
Se determinó que cuantos más de estos grupos genéticos presentara una persona, mayor era su riesgo de desarrollar la enfermedad. Estos SNPs se mapearon a 2.311 genes, de los cuales 259 demostraron una fuerte asociación con el SFC/EM.
Nuevas Esperanzas para el Desarrollo de Tratamientos
La Dra. Jacqueline Cliff de la Brunel University destacó la importancia de este enfoque para desentrañar la patología, mientras que el Dr. Gardner enfatizó que los genes con mayor impacto serán el foco de futuras investigaciones terapéuticas. Actualmente, el tratamiento del SFC/EM se limita a la gestión de síntomas con analgésicos, antidepresivos y asesoramiento sobre manejo de energía, ya que no existen medicamentos específicos.
El Dr. Danny Altmann del Imperial College de Londres expresó optimismo, esperando que estudios de esta envergadura ayuden a visibilizar el impacto devastador del SFC/EM, una enfermedad que, según él, ha sido desatendida por mucho tiempo.
Conexiones Genéticas con el Long COVID
El estudio también exploró la posible relación genética entre el SFC/EM y el long COVID, dado que ambas condiciones comparten síntomas como el malestar post-esfuerzo y pueden ser desencadenadas por infecciones. Los resultados preliminares sugieren un solapamiento: «alrededor del 42% de los genes identificados en el long covid también aparecen de forma reproducible en múltiples cohortes de SFC/EM», según el Dr. Gardner.
Sin embargo, la Dra. Cliff matizó que las diferencias metodológicas podrían estar subestimando el grado real de similitud genética. Estudios previos sobre SFC/EM, a menudo limitados por el tamaño de sus muestras, habían arrojado resultados inconsistentes. El reciente trabajo de DecodeME, a pesar de identificar ocho regiones genómicas de riesgo en agosto, no logró replicar todas en conjuntos de datos independientes.
El equipo del Dr. Altmann y la Dra. Rosemary Boyton, también del Imperial College, han recibido una financiación de GBP 1,1 millones para profundizar en los vínculos entre el SFC/EM y el long COVID. La investigación se centrará en análisis avanzados del sistema inmunológico, virus latentes y el microbioma intestinal de los pacientes.
El Dr. Altmann concluyó que la comprensión de los mecanismos subyacentes y las variaciones individuales es clave para diseñar intervenciones más precisas y efectivas en el futuro. Este avance genético marca un punto de inflexión en la investigación biomédica, prometiendo transformar el abordaje de enfermedades complejas.
Fuente: Infobae