Un hito en la investigación psiquiátrica internacional ha desentrañado los profundos lazos genéticos que conectan diversas afecciones de salud mental. Este hallazgo, publicado en la prestigiosa revista Nature, redefine nuestra comprensión de estas complejas enfermedades y representa un avance crucial para los profesionales de la salud, facilitando diagnósticos más certeros.
La investigación, que analizó el ADN de más de un millón de personas, identificó 428 variantes genéticas y 101 regiones cromosómicas que son compartidas por 14 trastornos psiquiátricos distintos. Esto confirma un significativo solapamiento genético, sugiriendo que estas dolencias no son entidades aisladas, sino que comparten bases biológicas subyacentes. Los científicos proponen que esto permitirá redefinir los trastornos mentales, considerando no solo los síntomas, sino también estos marcadores genéticos.
Liderado por el Grupo de Trabajo sobre Trastornos Cruzados del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, con la codirección de eminencias como Kenneth Kendler de la Universidad Commonwealth de Virginia y Jordan Smoller de la Facultad de Medicina de Harvard, este estudio se erige como el análisis genético más extenso hasta la fecha en psiquiatría.
El estudio se basó en el análisis genético de una cohorte masiva: más de un millón de individuos diagnosticados con alguna condición psiquiátrica, complementado con datos de cinco millones de personas sin diagnósticos. Esta vasta cantidad de información permitió identificar los marcadores genéticos más comunes asociados a cada afección, desvelando así los mecanismos genéticos que influyen en su desarrollo.
El doctor Kendler enfatizó la singularidad de la psiquiatría: «La psiquiatría es la única especialidad médica que no cuenta con pruebas de laboratorio definitivas. No podemos determinar si alguien tiene depresión con un análisis de sangre; tenemos que basarnos en los síntomas y signos. Y esto aplica a casi todos los trastornos psiquiátricos». Este avance promete cambiar esa realidad.
Estos reveladores hallazgos explican por qué es tan común que una persona diagnosticada con un trastorno psiquiátrico desarrolle otro a lo largo de su vida, arrojando nueva luz sobre el solapamiento de estas condiciones.
En un artículo complementario publicado en Nature, Abdel Abdellaoui, investigador de la Universidad de Amsterdam, subrayó la importancia del desarrollo temprano. «En todos los factores, los genes asociados muestran una expresión máxima durante el desarrollo fetal, lo que destaca la importancia de los procesos de desarrollo temprano en el riesgo psiquiátrico«, afirmó.
Abdellaoui sugiere que estos trastornos surgen cuando «ciertas combinaciones de genes y experiencias vitales se combinan de forma desfavorable«. Añadió que esto debería llevarnos a «replantear las enfermedades mentales no como una biología defectuosa, sino como la desafortunada intersección de la variación natural y el estrés ambiental«.
Las Cinco Familias de Trastornos Psiquiátricos
El extenso análisis permitió agrupar los 14 trastornos psiquiátricos estudiados en cinco grandes familias, basándose en sus similitudes genéticas:
- Trastornos compulsivos: Incluye el trastorno obsesivo-compulsivo, la anorexia nerviosa y, en menor grado, el trastorno de Tourette y los trastornos de ansiedad.
- Trastornos internalizantes: Agrupa la depresión mayor, los trastornos de ansiedad y el trastorno de estrés postraumático.
- Trastornos del neurodesarrollo: Comprende el trastorno del espectro autista, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y, en menor medida, el trastorno de Tourette.
- Esquizofrenia y trastorno bipolar
- Trastornos por consumo de sustancias: Engloba el trastorno por consumo de opioides, el trastorno por consumo de cannabis, el trastorno por consumo de alcohol y la dependencia de la nicotina.
El estudio revela que la depresión mayor, la ansiedad y el trastorno de estrés postraumático comparten una impresionante cifra cercana al 90% de su riesgo genético, evidenciando una sólida base biológica compartida.
Por su parte, la esquizofrenia y el trastorno bipolar presentan un solapamiento genético del alrededor del 66%. Estos datos son fundamentales para comprender la alta prevalencia de diagnósticos múltiples en pacientes psiquiátricos, una situación que históricamente ha complicado la definición y el tratamiento de estas afecciones.
Se observó además que los trastornos con mayor grado de solapamiento genético mostraban similitudes en el momento de expresión génica durante el desarrollo humano y en los tipos de neuronas afectadas.
Por ejemplo, los genes asociados a oligodendrocitos, células cruciales para el sistema nervioso central, fueron más prominentes en los trastornos internalizantes. En contraste, los genes vinculados a neuronas excitatorias, esenciales para la comunicación neuronal, destacaron en la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Según los investigadores, estos hallazgos abren la puerta al desarrollo de nuevas terapias dirigidas a grupos de trastornos con bases genéticas comunes, y a la redefinición de los criterios diagnósticos. El doctor Kendler expresó su orgullo: «Este trabajo demuestra que ganamos más para nuestro campo y para quienes padecen enfermedades mentales cuando nos unimos para abordar estos desafíos científicos».
Fuente: Infobae