Un hito en la investigación de la salud mental ha sido alcanzado. Por primera vez, un equipo de científicos ha localizado un gen específico cuya alteración podría ser la raíz de la esquizofrenia. Investigadores de la prestigiosa Universidad de Leipzig y el Hasso Plattner Institute, en Alemania, han determinado que las variaciones genéticas en el gen GRIN2A incrementan significativamente el riesgo de desarrollar diversos trastornos psiquiátricos, especialmente durante la infancia y la adolescencia.
Este revelador estudio, publicado en la reconocida revista Molecular Psychiatry, no solo promete diagnósticos más certeros, sino que también despeja el camino hacia terapias personalizadas y, por ende, mucho más efectivas. Un ejemplo prometedor es la L-serina, un aminoácido que ya ha demostrado notables beneficios en pacientes afectados.
El gen GRIN2A es fundamental, ya que codifica una subunidad esencial del receptor NMDA, una proteína vital para la comunicación neuronal. Hasta ahora, la mayoría de los trastornos mentales, incluida la esquizofrenia, eran comprendidos como afecciones de origen genético complejo, donde múltiples genes aportaban pequeños factores de riesgo.
Sin embargo, este nuevo hallazgo subvierte esa noción. Demuestra que las variantes en GRIN2A que anulan su función, conocidas como «null», pueden, por sí solas, generar un riesgo considerablemente elevado y desencadenar patologías psiquiátricas severas a edades tempranas e inusuales.
El equipo científico analizó la información clínica de 235 individuos con variantes genéticas patogénicas en GRIN2A, obtenida de una base de datos internacional. Al profundizar en los datos de 121 pacientes, se observó una diferencia crucial: 23 de 84 portadores de variantes «null» desarrollaron algún trastorno mental. En contraste, solo 2 de 37 individuos con variantes «missense» (que modifican la proteína sin anularla) presentaron síntomas. Esto se traduce en que quienes poseen variantes «null» enfrentan un riesgo seis veces mayor de sufrir trastornos mentales en comparación con quienes tienen otras alteraciones en el mismo gen.
Un dato sorprendente es que, en ciertos casos, los trastornos mentales se manifestaron como el único síntoma, sin la presencia de discapacidad intelectual o epilepsia. Esto desafía la creencia extendida de que estas enfermedades son siempre multifactoriales. Adicionalmente, se observó que en la mayoría de los pacientes con epilepsia coexistente, el trastorno mental apareció después de que las crisis epilépticas remitieron, sugiriendo una posible relación, pero no una dependencia directa.
La L-serina: un aliado terapéutico prometedor
El estudio también arroja luz sobre el potencial de la L-serina como una herramienta terapéutica personalizada. Cuatro pacientes con variantes «null» en GRIN2A y diagnosticados con trastornos mentales fueron tratados con este aminoácido por más de un año. Los resultados fueron alentadores: todos experimentaron mejoras significativas, incluyendo la desaparición de alucinaciones, la remisión de síntomas paranoides y una notable reducción en la frecuencia de crisis epilépticas. El informe destaca que «todos los individuos tratados con L-serina experimentaron mejoras fenotípicas, como el cese de alucinaciones, remisión de síntomas paranoides o mejoría del trastorno de conducta».
Si bien esta investigación es un avance monumental, presenta algunas limitaciones. La recopilación de datos sobre salud mental se basó en cuestionarios a médicos tratantes, lo que ocasionalmente resultó en información incompleta. Asimismo, la comparación con la población general se fundamentó en registros nacionales, pudiendo existir variaciones en los criterios diagnósticos. A pesar de estas consideraciones, la solidez de los hallazgos y la magnitud del riesgo observado confirman la trascendencia de este descubrimiento.
Este avance impulsa la necesidad de reevaluar el papel de la genética en el diagnóstico de los trastornos mentales, especialmente en niños y adolescentes. Actualmente, las directrices internacionales no suelen recomendar pruebas genéticas para estos casos, a menos que concurran otros síntomas neurológicos. Por ello, los autores sugieren que, frente a un diagnóstico de esquizofrenia o un trastorno mental de inicio temprano, se considere la realización de estudios genéticos. Identificar una alteración en GRIN2A podría abrir la puerta a un tratamiento mucho más específico y efectivo.
Fuente: Infobae