- El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) es una enfermedad genética rara que provoca acumulación extrema de triglicéridos en sangre, generando riesgos como pancreatitis.
- El diagnóstico de FCS puede tardar hasta 3 años, retrasando el tratamiento eficaz.
- La FASEN y expertos promueven la conciencia y el uso de herramientas diagnósticas, como el score de Moulin, para acelerar la identificación de la enfermedad.
Lo esencial: el FCS se caracteriza por triglicéridos tan elevados que la sangre se torna blanco-lechosa, afectando la circulación y oxigenación. Los síntomas varían, incluyendo dolor abdominal y depresión. El uso del score de Moulin y la medición de la actividad de la LPL mejoran la precisión del diagnóstico, esencial ante el desconocimiento general de esta patología. La FASEN impulsa la educación y detección temprana para mitigar los impactos de la enfermedad y fomentar una mejor calidad de vida.
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